果然,后续基因检测证实

简介: 果然,后续基因检测证实,高女士的致病基因未遗传给孩子。

本文转自【宁波晚报】;35岁女子半夜醒来突然手脚瘫痪去医院诊治时 竟查出一种发病率治愈 百万分之一的罕见病巴特(Bartter)综合征令人想不到的是 医生仅用两种常用的廉价药 就帮她控制好了病情 半夜这一幕吓懵一家人 市民高女士今年35岁。

6月初的一天深夜,高女士忽然醒来,感觉心跳很快,手脚“瘫痪”,足足5分钟后才慢慢缓过来。

考虑到高女士有低钾血症,当地医生建议她到宁大附院内分泌科接受系统检查和治疗。

“入院时血钾仅为1.89mmol/L,正常值下限是3.5mmol/L。

”宁大附院内分泌科毛玉山主任医师介绍,高女士所说的“瘫痪”临床上叫做低钾性软瘫,可见于中重度低钾血症者。

毛医生询问后发现,高女士的血钾异常由来已久:10年前一次就医时,她被告知“钾有点低”,近5年来每次就医或体检,血钾指标都低于3.0mmol/L。

由于并无明显不适,高女士没太把低钾症当回事。

综合多家医院的检查结果,毛医生初步判断高女士患的可能是巴特综合征。

巴特综合征是一种以低血钾性碱中毒、血肾素和醛固酮增高为特征,血压正常或偏低,临床表现轻重不一,已明确系由离子通道基因突变引起的临床综合征。

在家等候结果的一个多月里,高女士度日如年。

第一次基因检测报告未提示巴特综合征,而是另一种与高血压相关的疾病,“尽管该病在低血钾、碱中毒等方面与巴特综合征一致,但这名患者血压偏低,不能解释病情。

上周,高女士的第二次基因检测报告出来了,证实是巴特综合征。

仅用两种常用药就控制了病情 明确诊断后,高女士入院接受对症治疗。

毛医生给出:高女士其实还算幸运,是少数成年后发病的巴特综合征患者,起病晚,表明病情相对较轻,低钾程度重而临床症状不明显,表明她的身体耐受能力良好。

巴特综合征发病虽有明显的家族倾向,但如果孩子生长正常,很可能没携带致病基因。

果然,后续基因检测证实,高女士的致病基因未遗传给孩子。

高女士很快即可出院,之后需定期随访。

过去一周,毛玉山医生为她找到了“理想剂量”:“巴特综合征无法根治,但可以控制。

起初,高女士一天要吃一盒24片氯化钾,而血钾含量也只有2.9mmol/L,渐渐地药量调到每天半盒左右,血钾能稳定于正常值下限,这便是适合她的理想剂量。


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